Mukoviszidose verstehen: Auswirkungen auf Lunge, Verdauung & Therapieoptionen

Was ist Mukoviszidose?

Die Mukoviszidose, auch bekannt als zystische Fibrose (Cystic Fibrosis, kurz CF), ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Durch einen Gendefekt auf beiden Chromosomen (autosomal-rezessive Vererbung) entsteht ein fehlerhaftes Eiweiß namens CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Protein reguliert in den Zellen den Austausch von Salz (Chlorid) und Wasser. Funktioniert das nicht richtig, sind die Sekrete in verschiedenen Organen – vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse und Verdauungstrakt – außergewöhnlich zäh und dickflüssig.

In der Lunge führt dieser zähflüssige Schleim dazu, dass sich Bakterien leicht ansiedeln und chronische Entzündungen verursachen. Das Lungengewebe wird immer wieder angegriffen, was langfristig zu einer Abnahme der Lungenfunktion führt. Die Betroffenen sind anfälliger für Atemwegsinfekte und können im fortgeschrittenen Stadium an Atemnot und Lungenversagen leiden. Daneben führt die Mukoviszidose auch zu Verdauungsstörungen, weil die Bauchspeicheldrüse verstopft wird und Verdauungsenzyme nicht mehr in den Darm gelangen. Das kann Gedeihstörungen bei Kindern und Mangelernährung verursachen. Außerdem kann salziger Schweiß ein Hinweis sein, da betroffene Kinder und Erwachsene ein hohes Kochsalzlevel im Schweiß haben.

Durch moderne Therapien haben sich die Lebenschancen und die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahrzehnten enorm verbessert. Während früher viele Betroffene das Erwachsenenalter nicht erreichten, werden heute immer mehr Patientinnen und Patienten 40, 50 oder sogar älter. Die Therapie erfordert jedoch eine konsequente und lebenslange Behandlung mit Inhalationen, Antibiotika, Enzymersatz, Physiotherapie und – seit einigen Jahren – auch CFTR-Modulatoren, die den defekten Ionentransport teilweise verbessern können. Die Mukoviszidose ist somit eine chronische, multisystemische Erkrankung, die Hauptfokus auf die Lunge legt, aber auch andere Organe betrifft.

Video: Mukoviszidose einfach erklärt

Das folgende Video beschreibt die genetischen Grundlagen der Mukoviszidose und zeigt, was in der Lunge passiert: https://www.youtube.com/embed/TIFkMY6g5es

Ursachen und Risikofaktoren

Die Mukoviszidose wird durch einen Defekt im CFTR-Gen auf Chromosom 7 verursacht. Dieses Gen codiert für ein Transportprotein in der Zellmembran, das Chloridionen und Wasser in den Schleim abgibt. Bei über 2.000 bekannten Mutationen kann das Protein entweder gar nicht mehr gebildet werden oder es ist nur eingeschränkt funktionsfähig. Das führt zu einem Wassermangel in den Sekreten, sodass sie zäh und klebrig werden. Sie verstopfen die kleinen Ausführungsgänge in verschiedenen Organen.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv: Nur wenn ein Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen erbt, entwickelt es Mukoviszidose. Haben Eltern jeweils ein mutiertes Gen (Träger), liegt das Risiko bei 25%, dass ein Kind krank wird. In vielen Ländern existiert heute ein Neugeborenenscreening, bei dem bereits in den ersten Lebenstagen mögliche Anzeichen für Mukoviszidose erkannt werden können (z. B. über eine Blutprobe, in der bestimmte Stoffwechselmarker getestet werden).

Risikofaktoren wie Rauchen oder Luftverschmutzung spielen bei der Entstehung der Mukoviszidose keine Rolle, weil sie primär genetisch bedingt ist. Allerdings können sie den Verlauf verschlimmern, wenn die Lunge zusätzlich belastet wird. Früher war die Lebenserwartung sehr gering, doch mittlerweile erreichen viele Betroffene dank intensiver Therapie das Erwachsenenalter und darüber hinaus. Die Schwere der Erkrankung variiert auch mit dem Mutations-Typ – manche Mutationen lassen noch etwas Restfunktion des CFTR-Proteins zu, andere führen zu kompletter Funktionslosigkeit.

Symptome

Mukoviszidose kann in unterschiedlichen Organen Probleme verursachen. Die Lunge ist am häufigsten betroffen, daneben sind Verdauungssystem, Bauchspeicheldrüse und Leber mögliche Organe, in denen Probleme auftreten. Häufige Symptome sind:

• Chronischer Husten: oft mit zähem Schleim, der nur schwer abzuhusten ist. Infekte häufen sich (Bronchitis, Pneumonie).
• Atemnot und verminderte Belastbarkeit: Bei fortgeschrittener Lungenschädigung fällt bereits leichte Anstrengung (z. B. Treppensteigen) schwer.
• Gedeihstörungen bei Kindern: Durch die zähen Sekrete in der Bauchspeicheldrüse gelangen Enzyme nicht in den Darm, was zu Maldigestion und Mangel an Nährstoffen führt. Kinder nehmen schlecht zu, wirken untergewichtig.
• Salziger Schweiß: Eltern berichten, dass die Haut ihres Kindes beim Küssen ungewohnt salzig schmeckt. Der Schweißtest (hoher Chloridgehalt) ist diagnostisch wegweisend.
• Verdauungsprobleme: Fettstühle (steatorrhoe) wegen Pankreasinsuffizienz, Blähungen, Bauchschmerzen.
• Nasennebenhöhlenentzündungen oder Nasenpolypen: Da auch die Schleimhäute in den oberen Atemwegen von zähen Sekreten betroffen sein können.

Je nach Schweregrad und Genmutation treten diese Symptome in unterschiedlicher Intensität und in unterschiedlichem Alter auf. Manche Säuglinge haben bereits kurz nach Geburt Symptome (z. B. Mekoniumileus, einen Darmverschluss durch zähen Stuhl im Neugeborenenalter). Andere entwickeln erst im Kleinkindalter auffälligen Husten, Gedeihprobleme oder häufige Bronchitiden. Später kann es zu chronischen Entzündungen kommen, was die Lungenfunktion immer weiter einschränkt. Auch Diabetes mellitus (CF-bezogener Diabetes) oder Leberzirrhose sind mögliche Langzeitkomplikationen, weil zäher Schleim die Ausführungsgänge von Bauchspeicheldrüse und Leber verstopfen kann.

Diagnose

Bei Verdacht auf Mukoviszidose wird meistens als erstes ein Schweißtest durchgeführt: Der Chloridgehalt im Schweiß ist bei CF-Patienten deutlich erhöht (in der Regel > 60 mmol/l). Der Test gilt als relativ zuverlässig, kann aber bei milden Formen grenzwertige Werte ergeben. Ergänzend werden Gentests gemacht, um die Mutationen im CFTR-Gen nachzuweisen. Im Neugeborenenscreening findet man oft auffällige Werte (z. B. erhöhtes IRT = immunoreaktives Trypsinogen). Bleibt dieser Test auffällig, wird der Schweißtest oder Gentest zur Bestätigung angehängt.

Zur Beurteilung der Lungenfunktion werden Spirometrie, Bodyplethysmographie oder ggf. Bildgebung (Röntgen, CT) herangezogen. Dabei zeigt sich meist ein obstruktives Muster mit vermindertem FEV₁ (forciertes exspiratorisches Volumen in 1 s) und eingeschränkter Diffusionskapazität. Sputumuntersuchungen geben Hinweise auf typische Erreger (z. B. Pseudomonas aeruginosa), die im CF-Patientenkollektiv häufig sind. Auch Bauchorgane können untersucht werden, um das Ausmaß der Beteiligung (z. B. Bauchspeicheldrüse, Leber) festzustellen.

Durch diese multimodale Diagnostik lässt sich Mukoviszidose heute oft früh erkennen – teils schon im Säuglingsalter, bevor schwere Symptome ausbrechen. Ein rechtzeitiger Therapiebeginn kann die Prognose erheblich verbessern.

Behandlung

Mukoviszidose ist nicht heilbar, da die genetische Ursache nicht einfach rückgängig gemacht werden kann. Dennoch gibt es umfangreiche Therapiemöglichkeiten, die den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen und die Lebensqualität steigern. Die Behandlung erfolgt meist in CF-Zentren oder durch spezialisierte Ärzte und setzt auf mehrere Säulen:

1. Inhalationstherapie: Tägliche Inhalationen mit hypertoner Kochsalzlösung (z. B. 3% oder 6%) verflüssigen den Schleim in den Atemwegen und erleichtern das Abhusten. Auch bronchienerweiternde Medikamente (Beta-2-Agonisten) können inhaliert werden. Zur Sekretolyse kommen zusätzlich Mukolytika wie DNase (Dornase alfa) zum Einsatz, die DNA im Schleim abbauen und so dessen Viskosität reduzieren.
2. Atemphysiotherapie: Spezielle Atem- und Hustentechniken (z. B. autogene Drainage, Klopfmassage) helfen, den zähen Schleim aus den Bronchien zu lösen. Patienten erlernen diese Methoden meist ab dem Kleinkindalter und wenden sie mehrmals täglich an.
3. Antibiotikatherapie: Da Bakterien sich im zähen Sekret leicht vermehren, sind wiederholte Infektionen typisch. Akute Infektschübe werden mit gezielten Antibiotika behandelt, teils oral, teils inhalativ oder intravenös. Häufiger Problemkeim ist Pseudomonas aeruginosa, der langwierig und resistent sein kann. Teils werden prophylaktisch inhalative Antibiotika gegeben, um Kolonisation zu unterdrücken.
4. Pankreasenzyme und Ernährungsmanagement: Da bei vielen CF-Patienten die Bauchspeicheldrüse verstopft, fehlen wichtige Verdauungsenzyme (Lipase, Protease, Amylase). Dies führt zu Fettstühlen, Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) und Kalorienverlust. Ein Enzymersatz in Kapselform (z. B. Pankreasenzyme) wird zu jeder Mahlzeit eingenommen. Außerdem empfehlen Ernährungsberater eine hochkalorische Kost mit ausreichend Fett und Proteinen.
5. CFTR-Modulatoren: Eine neuere Therapieoption, die direkt am defekten CFTR-Protein ansetzt. Wirkstoffe wie Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor oder Elexacaftor können bestimmte Mutationsklassen des CFTR reparieren oder stabilisieren. So verbessert sich zum Teil der Chloridtransport, was Schleimproduktion und Lungenfunktion verbessert. Allerdings wirken diese Medikamente nur bei bestimmten Genmutationen und sind sehr teuer. Sie bedeuten jedoch einen Durchbruch in der kausalen Therapie.
6. Impfungen und Infektprophylaxe: Grippe-, Pneumokokken- und COVID-19-Impfungen sind empfohlen, um schwere Infektionen zu vermeiden. Häufige Krankenhauseinweisungen können so reduziert werden. Hygienemaßnahmen (z. B. Händewaschen, Masken bei Infektsaison) sind sinnvoll.
7. Physische Aktivität: Regelmäßiges, moderates Training (Fahrradfahren, Schwimmen, Gymnastik) stärkt die Atemmuskulatur und das Herz-Kreislauf-System. Viele CF-Zentren bieten spezifische Sportprogramme an.
8. Lungentransplantation: In späten Stadien mit deutlich reduzierter Lungenfunktion kann eine doppelte Lungentransplantation das Leben verlängern. Dies ist ein sehr großer Eingriff mit Wartelisten und anschließender Immunsuppression. Es ist jedoch oft die letzte Option, wenn andere Therapien nicht mehr ausreichen.

In der Praxis erfordert die Mukoviszidose-Behandlung täglichen Einsatz der Patienten. Die Kombination aus Inhalation, Physiotherapie, Enzymersatz, Antibiotikagaben und CFTR-Modulatoren (falls zugelassen und wirksam für den spezifischen Mutationstyp) bildet die Basis, um Infektionen und fortschreitende Lungenschäden zu vermindern. Dank dieser intensiven Behandlung erreichen heute viele CF-Patienten das Erwachsenenalter und führen einen weitgehend normalen Alltag, wenngleich mit viel Therapieaufwand.

Verlauf, Folgen und Prognose

Die Mukoviszidose verläuft individuell sehr unterschiedlich, je nach Mutationsart, Therapie-Compliance und Infektgeschehen. Allgemein gilt, dass es sich um eine chronisch progrediente Erkrankung handelt. Unbehandelt würden Betroffene früh an den Folgen von Lungenschäden oder Mangelernährung sterben. Doch moderne Therapien verbessern die Prognose erheblich:

• Verbesserte Lebenserwartung: Viele CF-Patienten erreichen heute die 40er oder 50er Lebensjahre, einige sogar 60+. Statistisch variiert das je nach Land und Verfügbarkeit der CFTR-Modulatoren.
• Chronische Infekte: Häufige bakterielle Infektionen (z.B. mit Pseudomonas aeruginosa) können die Lunge immer weiter schädigen. Regelmäßige Antibiotika und konsequente Physiotherapie mindern diesen Effekt.
• Maldigestion: Bei Pankreasinsuffizienz müssen Enzyme lebenslang substituiert werden. Ohne ausreichende Enzymersatztherapie drohen Mangelzustände und Untergewicht.
• Komplikationen: Diabetes (CF-bedingter Diabetes), Lebererkrankungen, Unfruchtbarkeit (bei Männern durch verlegte Samenleiter), psychische Belastungen (z.B. Depression).
• Späte Stadien: Schwere Lungenfunktionsminderung, Sauerstoffbedarf, Bedenken einer Lungentransplantation.

Damit kommt es bei CF oft zu multiorganischen Problemen, weshalb Patienten in spezialisierten Zentren (CF-Ambulanzen) betreut werden. Nur so können alle auftretenden Komplikationen engmaschig überwacht und behandelt werden. Wesentlich sind auch psychosoziale Aspekte: Kinder und Jugendliche mit CF stehen unter enormem Therapiedruck, was Motivation und familiäre Unterstützung erfordert. Die Prognose ist dennoch in den letzten 30 Jahren signifikant gestiegen – Kinder, die heute mit CF geboren werden, haben dank Neugeborenenscreening und CFTR-Modulatoren weit bessere Startbedingungen als vor einer Generation.

Vorbeugung und Selbsthilfe

Da Mukoviszidose erblich ist, gibt es keine klassische „Vorbeugung“. Wenn in einer Familie bereits CF-Fälle auftraten, kann eine genetische Beratung bei Kinderwunsch erfolgen. So lassen sich Risiken für die Weitergabe des defekten Gens abschätzen. Eine pränatale Diagnostik kann CF beim Fötus erkennen, was Eltern Entscheidungsmöglichkeiten eröffnet.

Was Selbsthilfe und Lebensführung betrifft, so lässt sich die Prognose und der Krankheitsverlauf durch den konsequenten Einsatz verschiedener Maßnahmen positiv beeinflussen:

• Regelmäßige Therapie (Therapietreue): Tägliche Inhalationen, Enzymersatz, Antibiotika bei Infekten, ggf. CFTR-Modulatoren – all das muss dauerhaft und verlässlich erfolgen, um die Lunge bestmöglich zu schützen.
• Atem- und Hustentechniken: Erlernte Physiotherapie (z. B. autogene Drainage, PEP-Maske, Flutter) hilft, Schleim zu mobilisieren und Atemwege offen zu halten. Regelmäßige Übungen sind Pflichtprogramm.
• Ernährung: Kalorienreich und ausgewogen, mit ausreichender Zufuhr von Fett und Proteinen. Vitamine (insb. fettlösliche Vitamine A, D, E, K) müssen meist ergänzt werden. Bei Pankreasinsuffizienz Enzymkapseln zu jeder Mahlzeit.
• Sport und Bewegung: Moderate, regelmäßige Aktivität verbessert Ausdauer und Lungenfunktion. Schwimmen eignet sich besonders gut (feuchte Luft, allseitige Körperbelastung). Auch Radfahren, Joggen (je nach Fitness) oder Spazierengehen sind wertvoll.
• Vermeidung von Infekten: Bei Erkältungs- und Grippewellen vorsichtiger sein, Hände häufiger waschen, Grippeschutzimpfung jährlich auffrischen, Pneumokokkenimpfung einhalten.
• Rauchfreie Umgebung: Passivrauch schadet der angegriffenen Lunge zusätzlich. Wer CF hat, sollte Raucherbereiche meiden. Aktiv zu rauchen ist angesichts einer CF nahezu ausgeschlossen bzw. hoch riskant.
• Psychische Unterstützung: CF kann mental belasten, da der Therapieaufwand hoch und der Alltag teilweise eingeschränkt ist. Gespräche mit Psychologen, Selbsthilfegruppen oder Online-Foren können helfen, den Umgang mit der chronischen Erkrankung zu erleichtern.

Ebenso ist es ratsam, regelmäßig die Lungenwerte (Spirometrie) und Sputumkulturen untersuchen zu lassen, um aufkommende Infekte rasch zu erkennen und zu behandeln. Viele Kliniken bieten CF-Sprechstunden oder interdisziplinäre CF-Ambulanzen an, in denen Pneumologen, Gastroenterologen, Ernährungsberater und Physiotherapeuten zusammenarbeiten. Dieses Netzwerk ist ein Kernpunkt der modernen CF-Versorgung.

Häufige Fragen zu Mukoviszidose (FAQ)

Ist Mukoviszidose immer tödlich?

Früher starben die meisten Patienten bereits in Kindheit oder Jugend. Heute erreichen Betroffene dank verbesserter Therapien oft das Erwachsenenalter und können 40–50 Jahre oder älter werden. Mukoviszidose bleibt aber eine ernste, lebenslimitierende Erkrankung. Mit konsequenter Behandlung und Frühdiagnose lassen sich Lungenfunktion und Allgemeinzustand lange erhalten. Auf lange Sicht führen jedoch bei vielen Patienten wiederholte Infektionen und Entzündungen zu fortschreitender Lungenschädigung.

Ist Mukoviszidose ansteckend?

Nein, sie ist eine genetische Erkrankung und kann nicht durch Körperkontakt oder Tröpfchen weitergegeben werden. Allerdings haben CF-Patienten oft chronische bakterielle Infektionen in den Bronchien (z. B. Pseudomonas). Diese Keime können für andere kranke Personen riskant sein, weshalb CF-Patienten in Kliniken teils isoliert werden oder getrennte Wartebereiche nutzen. Es geht aber nicht um die „Mukoviszidose“ selbst, sondern um die Infektionserreger, die sich im zähen Schleim ansiedeln.

Welche Rolle spielt die Gentherapie?

Eine kausale Gentherapie, die das defekte CFTR-Gen dauerhaft repariert, ist bis dato (Stand: 2025) noch nicht praxisreif. Es laufen jedoch Forschungsprojekte, die virale Vektoren oder CRISPR/Cas testen. Erste Erfolge sind eher auf CFTR-Modulatoren zurückzuführen, die den defekten CFTR-Kanal in den Zellen teilweise wieder funktionstüchtig machen, z. B. Ivacaftor oder Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor-Kombinationen. Diese Mittel können je nach Mutationstyp Lungenfunktion deutlich verbessern und Krankenhausaufenthalte reduzieren. Vollständige Heilung im Sinn einer gentherapeutischen Beseitigung der Mutation bleibt derzeit Zukunftsmusik, aber die Fortschritte sind vielversprechend.

Kann man als Mukoviszidose-Patient ganz normal arbeiten?

Das hängt stark vom Schweregrad und vom Therapieverlauf ab. Viele Patienten – insbesondere mit milderem Verlauf oder gutem Ansprechen auf CFTR-Modulatoren – sind in der Lage, Schule, Studium und Beruf weitgehend normal zu bewältigen. Jedoch erfordert die Krankheit tägliche Therapien (Inhalation, Physio) und häufige Arztbesuche. Manche Betroffene müssen ihre Arbeitszeiten anpassen oder auf Berufe mit geringer Infektgefahr und geringer körperlicher Belastung umsteigen. Es gibt Schwerbehindertenausweise und evtl. Erwerbsminderungsrenten bei schweren Verläufen. In leichteren Fällen gelingt es vielen Patienten, eine beinahe normale Erwerbsbiografie zu haben, solange die Lungenfunktion stabil ist.

Welche Chancen bietet eine Lungentransplantation?

Bei terminaler Lungenerkrankung, wenn also die Lunge stark zerstört ist und kein anderes Verfahren mehr hilft, kann eine doppelte Lungentransplantation das Leben deutlich verlängern. Die neue Lunge hat keine CFTR-Defekte, wodurch sich die Lungenfunktion radikal bessern kann. Jedoch bleibt die genetische Grundkrankheit im restlichen Körper bestehen – die Bauchspeicheldrüse bleibt z. B. weiterhin betroffen, auch die Reproduktion. Zudem sind Abstoßungsreaktionen und Immunsuppression große Herausforderungen. Die Wartezeit auf ein passendes Organ kann lang sein. Trotzdem ist die Transplantation für einige CF-Patienten eine echte Chance, das Leben entscheidend zu verlängern und die Atemnot zu beseitigen.

Rechtlicher Hinweis

Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über das Krankheitsbild Mukoviszidose. Er ersetzt jedoch keinesfalls die ärztliche Diagnose oder Therapieempfehlung. Bei Verdacht auf zystische Fibrose oder bei Vorliegen typischer Symptome (chronischer Husten, Gedeihstörung, salziger Schweiß) sollten Sie umgehend medizinischen Rat einholen. Alle Angaben erfolgen nach bestem Wissen, aber ohne Gewähr für Vollständigkeit und Aktualität. Jedes Krankheitsbild ist individuell – besprechen Sie daher alle konkreten Therapieentscheidungen mit Ihrem behandelnden Arzt oder in einem spezialisierten CF-Zentrum.